Zespół Peitza - Jegersa - Turena: opis, objawy i leczenie
Peutz Syndrome - Jeghers - Touraine - rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją genu STK 19 listopada th chromosomie. przekładnia autosomalny dominujący.
Historia
W 1921 r. Sprawa została po raz pierwszy opisanachoroba znana obecnie jako zespół Peits-Turen-Egers. Opis został sporządzony przez holenderskiego terapeuty Johannesa Peitza, który badał ten syndrom na przykładzie holenderskiej rodziny. W 1949 roku jego badania naukowe zostały uzupełnione przez amerykańskiego lekarza Harolda Jägersa.
Symptomatologia
Peytsa - zespół Jegersa charakteryzuje sięwzrost w przewodzie żołądkowo-jelitowym polipów hamartomicznych (stąd druga nazwa tej choroby to polipowatość hamartomiczna). Najczęściej występują w jelicie cienkim lub grubym, nieco rzadziej w żołądku i odbytnicy. Początkowo polipy nie dają o sobie znać, ale gdy rosną, zaparcia, wzdęcia, krwawienie z odbytu, uciskanie brzucha. Około połowa pacjentów doświadcza powikłań w postaci niedrożności jelitowej. Ukryte krwawienie jest niebezpieczne, ponieważ może prowadzić do anemii, aw rezultacie do ogólnego osłabienia, zawrotów głowy, zmniejszenia wydajności. Pacjenci nie od razu zwracają uwagę na charakterystyczne objawy choroby - częste biegunki i bóle brzucha, ponieważ może to być oznaką wielu innych chorób żołądkowo-jelitowych. Ale zespół Peits-Egers może prowadzić do bardzo poważnych konsekwencji w przypadku braku leczenia, więc nie wahaj się odwiedzić specjalisty.
Pigmentowane plamy na błonach śluzowych skóry (usta, dłonie, stopy, śluzowate oczy) również wskazują na prawdopodobną obecność zespołu Peits-Egers.
Plamy pojawiają się w młodym wieku, czasami wniemowląt. Są płaskie, ciemnobrązowe, o wielkości od 1 do 5 mm. Z czasem plamy na wargach mogą się rozjaśnić i zniknąć, ale pozostają na zawsze na błonie śluzowej jamy ustnej. Jest to ważny objaw w diagnostyce, ponieważ 98% pacjentów z zespołem Peits-Egers ma pigmentację na błonach śluzowych.
Od Peits-Egers-Touraine-choroba genetyczna, przy diagnozowaniu specjalisty, należy wziąć pod uwagę historię choroby wszystkich członków rodziny. Jeśli któryś z nich cierpi na tę chorobę, wszyscy jego krewni mają zmutowany gen.
Diagnostyka
Diagnozuj zespół Peits-Egers za pomocąbiopsja. Jeśli składnik hamartomiczny znajduje się w analizowanej części polipa, jest to typowy objaw choroby. Polipy o wielkości od 1 do 5 mm zwykle nie zakłócają normalnego funkcjonowania przewodu żołądkowo-jelitowego. Ale gdy rosną, mogą prowadzić do krwawienia, ponieważ należy usunąć nagromadzenie, którego rozmiar jest większy niż 1 cm. Polipy charakteryzują się umiarkowanym wzrostem, mogą być wielokrotne lub pojedyncze. Przy wielokrotnym leczeniu jest znacznie trudniejsze. Nie można ich usunąć raz, ponieważ stosuje się łagodną dietę, a także terapię lekami mającą na celu spowolnienie wzrostu nowotworów.
Inne ważne kryteria diagnostyczne to:dziedziczenie i pigmentacja błony śluzowej. Ponieważ polipy występują u pacjentów w wieku powyżej 10 lat, u dzieci dominuje przebarwienie błony śluzowej przy diagnozowaniu. Zespołowi Petzsa-Jägersa często towarzyszy także zespół McCune-Albrighta (wczesny rozwój seksualny). Jeśli dziecko ma wcześniejszy rozwój seksualny, prawdopodobieństwo rozwinięcia się polipowatości hamartomicznej jest dość wysokie.
Ryzyko onkologii
Pacjenci z zespołem Peitsa-Egersaznacznie wyższe ryzyko zachorowania na raka przewodu pokarmowego niż u osób zdrowych. Częściej onkologia dotyka jelita grubego, jelita cienkiego i trzustki. Kobiety często mają onkologię piersi (45% przypadków). Jest wysoce prawdopodobne, że rak i niebezpieczeństwo choroby, zespół Peitz-Jägers musi być kontrolowany za pomocą kilku procedur klinicznych.
Biorąc pod uwagę zwiększone ryzyko onkologii, wszyscy pacjenci powinni być poddawani radiogramowi jelita cienkiego mniej więcej co 2 lata.
Kobiety w wieku 25 lat muszą co roku poddawać się mammografii, aby zauważyć wczesną fazę onkologiczną.
W rozpoznawaniu raka istotną rolę odgrywa badanie obecności antygenu rakowo-płodowego we krwi. Jest to substancja chemiczna wytwarzana w nowotworach jelit, onkologii piersi lub płuc.
Ważne jest również zidentyfikowanie innych antygenów nowotworowych(są także antygenami nowotworowymi) - substancje wytwarzane w komórkach nowotworowych dowolnego organu. Ich charakter zależy od lokalizacji guza, dlatego te substancje odgrywają ważną rolę w diagnozie.
Większość pacjentów z zespołem Peitsa - Egersżyją do 60 lat, umierają z powodu raka trzustki (11%), żołądka (57%), jelit (85%), raka piersi (45%). Ryzyko onkologii płuc, jąder, szyjki macicy i jajników jest również nieznacznie zwiększone. Jeśli wykryje się onkologię na późnym etapie, prowadzi to do zgonu. Dlatego tak ważna jest szybka diagnoza.
Leczenie
Pomimo tego, że w 1921 roku Peitz opisałzespół Peits-Egers-Turen objawy i leczenie tej choroby nie zostały dostatecznie zbadane. W chwili obecnej nie opracowano kompleksowego leczenia tej choroby. Ponieważ setki polipów rozwijają się w jelicie podczas syndromu, niemożliwe jest zapobieganie im profilaktycznie ze względu na wysokie ryzyko takiej operacji. Ponieważ pacjenci z zespołem Peitsa - Egersa podczas życia cierpią z powodu wielu interwencji chirurgicznych w celu usunięcia polipów, gdy osiągną krytyczne wymiary.
Wynik
Chociaż całkowicie wyleczony z tej choroby naten czas jest niemożliwy, terapia lekowa znacznie spowolni wzrost polipów, znormalizuje pracę jelit i żołądka. Rozpoznanie nowotworu we wczesnym stadium również zwiększa szansę na wyleczenie po usunięciu guza.
