Perinatal screening jest szczególnyzłożony, który jest zalecany dla niemal wszystkich kobiet w ciąży we wczesnym stadium. Badanie to zostało przeprowadzone w celu całkowitego wykluczenia możliwych nieprawidłowości płodu wynikających z upośledzenia chromosomowego lub genetycznego. Takie wady wrodzone najczęściej nie reagują na leczenie, dlatego tak ważne jest wykonywanie zabiegów ultradźwiękowych na wczesnym etapie. Termin "badanie przesiewowe" w tłumaczeniu oznacza "przesiewanie".

Badanie przesiewowe noworodków z dziedziczną dziedzinąchoroby składa się z trzech ultradźwięków w czasie analizy i biochemiczne krwi. Boi się tej procedury nie jest konieczne, to jest całkowicie bezpieczne dla matki i dla dziecka.

Lekarze zalecają okołoporodoweBadanie przesiewowe w pierwszym trymestrze, w przedziale od 10 do 14 tygodni, z optymalnym okresem to okres od 11 do 13 tygodni. Badanie pomaga ocenić przebieg ciąży zgodnie ze wszystkimi określonymi parametrami, faktem wystąpienia ciąży mnogiej. Jednak głównym celem badania USG w tym czasie jest ujawnienie grubości przestrzeni kołnierza zarodka. Sama przestrzeń wokół kołnierza jest strefą gromadzenia się płynu między tkankami miękkimi obszaru szyi. W przypadku, gdy otrzymana wartość przekracza dopuszczalną normę, prawdopodobne jest ryzyko anomalii genetycznej w rozwoju płodu.

Tylko za pomocą ultradźwięków niemożliwe jest wyciągnięcie wniosku,potrzebny jest cały szereg badań, które są częścią okołoporodowych badań biochemicznych. Tylko na podstawie wszechstronnego badania można wyciągnąć wnioski. Ogólnie rzecz biorąc, biochemiczne badanie krwi jest również nazywane "podwójnym testem" i odbywa się przez okres 10-13 tygodni. Podczas tych badań krwi kobiety badają poziom dwóch białek łożyskowych.

Na podstawie wyników badań ultradźwiękowych,obliczenie możliwego ryzyka genetycznego, a także po uzyskaniu danych na temat poziomu białka, ryzyko oblicza się za pomocą programu komputerowego. Taki wyspecjalizowany program pozwala uwzględnić nawet takie czynniki jak pochodzenie etniczne kobiety, jej wiek i waga. Również przy obliczaniu faktu występowania chorób dziedzicznych w rodzinie i rodzinie bierze się pod uwagę obecność różnych chorób przewlekłych. Po kompleksowym badaniu lekarz bada wyniki i jest w stanie zaklasyfikować ciążę jako grupę ryzyka, taką jak zespół Edwardsa i zespół Downa. Jednak nawet w tym przypadku takie zagrożenie nie jest diagnozą, ale sugeruje tylko szansę. Tylko doświadczony genetycy mogą precyzyjnie określić, które z nich zaleci dalsze badanie biopsji kosmówki. Ta procedura jest bardziej skomplikowana, instrument jest wkładany do ściany brzucha i bierze się część kosmówki. Taka biopsja jest bardziej niebezpieczna, ponieważ może prowadzić do pewnych komplikacji.

Perinatal screening powinien być dokładnie wykonanyw tym czasie, ponieważ dokładność wyniku jest maksymalna właśnie w tym okresie. W przypadku, gdy testy są wykonywane zbyt późno lub zbyt wcześnie, dokładność wyniku zmniejsza się kilkakrotnie. Jeśli kobieta ma nieregularny cykl miesiączkowy, to dzięki badaniu ultrasonograficznemu możesz dokładnie określić czas trwania ciąży. Następne takie badanie powinno zostać przeprowadzone w późniejszym terminie, około 16-18 tygodni.

Pierwsze przesiewowe okołoporodowe jest bardzoekscytujący i wzruszający Kobieta najpierw spotka się z dzieckiem, zobaczy jego dłonie, nogi, twarz. Od zwykłego badania lekarskiego zamienia się w prawdziwe święto dla mamy i taty dziecka. Najważniejszą rzeczą do zapamiętania jest to, że każde odstępstwo od normy jest po prostu przypisane grupie ryzyka, a nie diagnozie. W takim przypadku nie musisz się denerwować, lepiej przeprowadzić dodatkowy egzamin.