Syndrom Apera - złożona choroba genetyczna
Syndrom Apera - rzadka choroba, która przejawia sięjedna na 20 000 noworodków. Jest złożoną chorobą genetyczną, która charakteryzuje się zmianą kształtu czaszki powodu przedwczesnej sinostozirovaniya (przerost) szwów czaszkowych i zaburzeń kończyn, tj symetrycznego syndaktylii dłoni i stóp (pełna lub częściowa koalescencja sąsiedniego palców ręki lub stopy).
Syndrom Apery: przyczyny rozwoju
Zespół Aper, którego przyczyny są nadalnieznany, może być dziedziczony. Zespół Apera jest czasami spowodowany faktem, że w czasie ciąży przyszła matka cierpiała na infekcje: różyczkę, grypę, zapalenie opon mózgowych, gruźlicę lub promieniowanie rentgenowskie.
Syndrom Apery: objawy kliniczne
U pacjentów z zespołem Apera występują nieprawidłowości w rozwoju czaszki i wiele innych objawów objawów:
- Czaszka "wieża" - wzrost głowy głównie w wysokości;
- wysokie i wydatne czoło, duże uszy;
- spłaszczone plecy;
- głęboko osadzone i szeroko osadzone oczy;
- ze względu na płaskie oczodoły, rozwój puchoglazji;
- często rozbijanie nieba to "usta wilka";
- połączenie palców rąk i stóp, w okolicy ramion, łokci;
- rozwój sztywności w dużych stawach;
- opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym;
- często występuje wzrost karłów, może nastąpić utrata słuchu, infekcja odbytu, anomalie w budowie trzustki i nerek;
- patologiczne zmiany w oczach z rozwojem zaćmy, zez, oczopląsu, opadanie powiek.
Rozpoznanie zespołu Apera przeprowadza się początkowo zgodnie z wyglądem pacjenta. Pacjent jest następnie badany za pomocą testów genetycznych.
Syndrom Apery: zdjęcie pacjenta
Zaprezentowane w artykule zdjęcia nie mogą lepiej mówić o wyglądzie pacjenta.
Syndrom Apera: leczenie
Specyficzne leczenie zespołu Apera nie jestistnieje, ale opieka chirurgiczna jest niezbędna do zapobiegania i korygowania niepełnosprawności fizycznej i upośledzenia umysłowego. Konieczna jest również esencja operacji zamykania szwów wieńcowych, łagodzenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego oraz ortodontycznej interwencji chirurgicznej.
Leczenie odbywa się tylko za pomocązintegrowane podejście. Zespół lekarzy obejmuje chirurgów czaszkowo-twarzowych, neurochirurgów, otolaryngologa, okulistę, chirurga stomatologa, ortodonty, którzy zapewniają szybką pomoc.
Operacje ułatwiające życie pacjentomSyndrom Apera, pozwalają im ujawnić swoje zdolności fizyczne i umysłowe, uzyskać normalny wygląd, poprawić jakość życia i być rozpoznawanym w społeczeństwie.
