Zespół miotoniczny: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół miotoniczny jest nerwowo-mięśniowyzaburzenie charakteryzujące się niezdolnością do rozluźnienia mięśni po ich skurczeniu. Bardzo często choroba ta występuje u dzieci. W szerokim sensie diagnoza ta obejmuje wszelkie trudności z rozluźnieniem mięśni (nawet te, które są tymczasowe), niezwiązane z piramidalnym lub pozapiramidowym zaburzeniem tonusa.

Możliwe przyczyny

Zespół miotoniczny, pod warunkiem, że onwrodzona, jest to choroba dziedziczna. Do tej pory medycyna nie jest jeszcze w stanie dokładnie określić przyczyny prowadzące do rozwoju miotonię, ale jako czynników strącających większość lekarzy nazywa uszkodzenia jąder podkorowych procesów patologicznych w móżdżku i zaburzenia związane z autonomicznych ośrodków nerwowych. W przypadku, gdy nie miotoniczna zespół jest genetycznym, tak jak można zidentyfikować przyczyny takie dzieci patologii jak krzywica, zaburzenia metabolizmu, zaburzenia i urazy wrodzonych płodu różne. Należy zauważyć, że często zdarzają się przypadki, w których rozpoznanie nie jest potwierdzone: stan napięcia mięśniowego dziecka może być błędnie interpretowane.

Obraz kliniczny

Zespół miotoniczny u dzieci charakteryzuje sięrodzaj trudności w akcie motorycznym. Jeśli w normalnych mięśniach po skurczeniu natychmiast się rozluźnia, to w tym przypadku występuje napięcie toniczne. Po kilku skurczach wykonywanych z rzędu, mięsień zaczyna się stopniowo rozwijać. Dalsza praca jest znacznie łatwiejsza. Ogólnie symptomatologia u dzieci zaczyna objawiać się w kończynach dolnych, więc lekarze zalecają rodzicom zwracanie uwagi na to, jak dziecko wstaje i schodzi po schodach, czy może chodzić szybko, jak wykonuje czynności wymagające koordynacji i uwagi. Jeśli dana osoba cierpi na miotonię, wszystkie powyższe czynności zostaną mu przekazane z wielkim trudem: pacjenci stale tracą równowagę, od czasu do czasu upadają, przed serią ruchów przez długi czas zamarzają w miejscu. Kolejną charakterystyczną cechą, która jest zdiagnozowana zespół miotoniczny - zmiana pobudliwość mechaniczna mięśni.Lekarz będzie umieścić niewielki guz do pewnej grupy mięśni, a jako zasadę, że odpowiedź jest pojawienie się skurczy, a towarzyszy mu powstawanie grzbietów mięśniowych, które są wygładzane powoli. To naturalne, że taka reakcja tonik często towarzyszy ogólne osłabienie mięśni, co z kolei prowadzi do bardzo nieprzyjemnych konsekwencji: niezabudowanej mięśnie pleców tworzą nieprawidłowe postawy, słabe mięśnie brzucha nieuchronnie prowadzić do zaparć i innych jelit problemów, osłabienie mięśni ocznych jest wielki tło dla rozwoju krótkowzroczności. Ponadto, hipotonia mięśniowa jest zwykle towarzyszy ogólne osłabienie, zmęczenie i przewlekłych bólów głowy. Kobiety cierpiące na tę chorobę często nie są w stanie osiągnąć punkt kulminacyjny podczas seksu: mają tak zwane „miotoniczna orgazm”, który został przygotowany przez intensywnego skurczu mięśni miednicy.

Leczenie

Niestety, skuteczne metody leczenia genetyczniez powodu miotonii dzisiaj nie istnieje. Jeśli zespół miotonowy został wywołany przez konkretny powód, należy dołożyć wszelkich starań, aby go wyeliminować. Wśród skutecznych metod eksperci nazywają masaż i elektroforezę.